V průběhu dvou půldenních zasedání zazněly příspěvky předních světových odborníků, prof. Howarda Cuckle, prof. Merze, dr. Thornhilla a také sdělení profesora Allana Bombarda z americké společnosti Sequenom, o současných možnostech neinvazivního testovaní některých vrozených vývojových vad.
Společnosti Imalab s.r.o. a Prediko s.r.o. se v minulých letech aktivně podílely na mezinárodní klinické validační studii, která byla základem pro vývoj tohoto typu testu. Věříme, že tento test bude do konce roku 2012 dostupný také v ČR.

Operace prvního oka pana prezidenta proběhla tradiční formou, druhé oko už mu primář Stodůlka operoval nejnovější metodou operace šedého zákalu, a to pomocí femtosekundového laseru VICTUS. Laserovou operaci šedého zákalu provedl v České republice i Evropě primář Stodůlka jako první a pan prezident tak měl možnost stát se jedním z prvních pacientů, kteří byli touto metodou operováni. Necelý měsíc po zákroku jsou oči pana prezidenta v naprostém pořádku.

Nová operace šedého zákalu femtosekundovým laserem je šetrnější, bezpečnější a podstatně preciznější. Jde o předstupeň robotizace na poli očních operací a v malém prostoru oka je tato operace velkým krokem kupředu ve vývoji nových metod a technologií pro oční medicínu. Operace šedého zákalu je nejčastější oční operace. Zároveň je to vůbec nejčastější operační zákrok současné medicíny. V České republice jich ročně oční chirurgové provedou více než 70 000. Tento zákrok je hrazen ze zákonného zdravotního pojištění. Je však otázkou, jak se k proplácení při využití nových metod při operaci šedého zákalu, postaví zdravotní pojišťovny.

Tento test byl diagnostickou společností Sequenom uveden na americký trh v polovině října 2011 a dosud je dostupný jenom v USA. Pracovníci laboratoří Imalab s.r.o. a Centra prenatalní diagnostiky a genetiky Prediko s.r.o. se na vývoji tohoto testu v letech 2009-2011 aktivně podíleli.

Záznam pořadu můžete shlédnout zde.

Tato studie se týkala neinvazivního testování trizomií vyskytujících se v populaci, zejména nejčastější trizomie chromozomu 21 - Downova syndromu, která se vyskytuje s incidencí 1/600-800 porodů. Této studie se zúčastnilo za Českou republiku také naše pracoviště Imalab s.r.o. a stalo se jedním ze 27 center, které zasílaly po dobu 2 let (duben 2009-únor 2011) vzorky plazmy do USA. Pacientkám byl na pracovišti Prediko s.r.o následně proveden invazivní zákrok, jehož výsledek byl porovnáván s výsledkem DNA analýzy. Tato analýza byla provedena metodou MPS (masivní paralelní sekvenování) na přístroji Hiseq 2000. Našimi společnostmi Imalab s.r.o. a Prediko s.r.o. bylo zasláno 255 vzorků. Kvalitu plazmy pro transport do USA zajišťoval Mgr. Michal Zemánek, Ph.D. (ved. laboratoře molekulární biologie), výsledky karyotypů a reporty ke kompletaci výsledků připravovala RNDr. Radka Rychlíková. Koordinátorkou v Prediku byla paní Eva Loucká, která měla na starosti veškerou komunikaci s těhotnými ženami a vysvětlovala jim princip a důvody této studie. Výsledky studie ukazují velké možnosti v oblasti neinvazivního prenatálního testování těhotných. Další informace si můžete přečíst na iDnes, ve Zlínském deníku.

Výsledky mezinárodní spolupráce při využití volných fetálních nukleových kyselin v krevním oběhu matky pro testování Downova syndromu prezentovali pracovníci společností Imalab s.r.o.  a Prediko s.r.o. také ve vysílání TV Nova, ve Zprávách TV Prima ze 13.11. a ve vysílání Českého rozhlasu Leonardo.

V rámci kongresu bylo uspořádáno také sympozium Prenatal and Neonatal screening, ve kterém  vystoupil se sdělením „Recommendations in prenatal screening in the world and connections to other diseases like thyropathy“ také děkan 1. LF UK Praha prof. T. Zima. Spoluautorem tohoto sdělení byl Dr. Jaroslav Loucký.

V rámci sympozia dále vystoupili mezi jinými také prof. Sir Nicholas Wald a D. van den Boom. Byly diskutovány možnosti využití fetálních nukleových kyselin v krevním oběhu matky. Sympozia se účastnil také jeden z nejvýznamějších pracovníků v této oblasti, prof. Dennis Lo z Hong Kongu.